Помощь при заболеваниях спины

Спинальная мышечная атрофия

Спинальная мышечная атрофия – имеет определение СМА, носит сугубо генетический характер. Это заболевание поражает нервную систему, особенно ту её область, которая отвечает за работу мышц. Происходит уничтожение нервных клеток в спинном мозге, их ещё идентифицируют как мотонейроны. Именно из-за нехватки протеина, мотонейроны прекращают нормально функционировать, что в итоге и приводит к атрофии мышц. В цепочке ДНК она обозначается как хромосома «5».

Причинные факторы

Атрофия спинного мозгаНосителями повреждённого гена могут быть оба родителя, как мать, так и отец. Но если у женщин это в основном фактор именно носителя, то у мужчин этот ген, проявляется в более зрелом возрасте.

Причина этой болезни, кроется именно в Х-хромосоме, в ней находится повреждённый мутацией ген. Женщина имеет две Х-хромосомы, шансов заболеть она имеет в два раза меньше, чем мужчина, так как у мужчин Х и Y-хромосома, а значит, если он родился с повреждённой Х-хромосомой, рано или поздно болезнь проявит себя.

Классификация недуга

Заболевание имеет четыре типа:

І-ый тип – Верднига-Гоффмана

Эта форма болезни в основном поражает деток от рождения и до 6 месяцев, продолжительность жизни – не более двух лет. Симптомы:

  • затрудненное дыхание;
  • детки не могут самостоятельно сосать и глотать из-за слабости мышц рта;
  • недержание головки;
  • а также, в связи с вялостью мышц, малыши не смогут самостоятельно сидеть.

Болезнь Верднига-Гоффмана

Только благодаря искусственной вентиляции лёгких и питанию через зонд жизнь этих пациентов может увеличиться ещё на несколько лет.

ІІ-ой тип – Промежуточный

Проявляется он у детей от 7 до 18 месяцев. Эта форма по сравнению с первой, значительно мягче. Больные могут сами сидеть и принимать пищу, но никогда не смогут ходить, потому что у них слабые мышцы ног. Прогнозы для пациентов этого типа – от 10 до 18 лет жизни.

Носители второго типа всё же могут самостоятельно работать за компьютером, передвигаться на электроколясках и как отмечают ученые-медики, очень сообразительны и умны.

Очень важно бдительно следить за функциями органов дыхания, так как она слабо развита, и любые инфекции могут вызвать летальный исход. Ну и конечно же сколиоз, его необходимо любыми возможными средствами затормозить, например, фиксировать позвоночник, регулярно проводить массажи и другие вспомогательные манипуляции. Так как хирургическое вмешательство обычно назначают на время, когда пациент перестаёт расти.

ІІІ-ий тип – Болезнь Кугельберга-Веландер или умеренная СМА

Болезнь этого типа проявляет себя с 18 месяцев, а если быть точнее, с того момента, когда ребёнок только начал ходить. Пациенты c данной формой развития недуга, вполне могут дожить до зрелого возраста. Прогноз для вполне благоприятен, насколько это возможно при этом диагнозе, но в сравнении с первыми двумя типами он дает шанс прожить более физически активную жизнь и даже добиться успехов в трудовой и научной деятельности. По статистике возможность ходить утрачивается в возрасте 30-40 лет, но есть случаи, когда это происходит уже в юношеском возрасте.

Болезнь Кугельберга—Веландер

Всё так же проблемными при данной форме остаются сколиоз и дыхательные функции – за ними нужен постоянный контроль. На умственную деятельность эта болезнь не влияет, психика тоже стабильна.

4-ый тип – Взрослая форма или синдром Кеннеди

Проявления спинальной мышечной атрофии происходят в пожилом возрасте человека. На начальной стадии её практически невозможно диагностировать, течение самой болезни происходит в мягкой прогрессии. Данный тип очень редко приводит к инвалидности пациента.

Визуально диагностировать спинальную мышечную атрофию не всегда возможно, объём мышц может прикрывать жировая и соединительная прослойка. Только из-за постоянного тремора рук или подёргивания языка можно предположить данный диагноз.

При этой форме искажаются пропорции тела, больной подвержен частым пневмониям или другим воспалительным и инфекционным заболеваниям. Грудная клетка становится более плоской. У мужчин взрослой формы наблюдается увеличение молочных желез и атрофия яичек. Но окончательно ставят диагноз на основании анализов и необходимых тестов.

Лечение

В мире на сегодняшний не существует препаратов от излечения данной болезни, в большей степени оно симптоматическое. Пациентам назначают:

  • физиотерапию;
  • массажи;
  • электрофорез;
  • стимуляцию мышц и лечебную физкультуру.

Для облегчения жизни больного применяются доступные ортопедические приспособления для коррекции и фиксации.

Медикаментозная группа лекарств включает в себя терапию ноотропами:

  • Фезам;Медикаментозная терапия СМА - Фезам
  • Ноотропил;
  • Пирацетам.

Для восстановления обменных процессов в организме, при такой патологии опорно-двигательного аппарата, назначают:

  • Оротат калия;
  • Актовегин;
  • Церебролизин;
  • Фосфаден.